Honesto

HLRCC – Genetyka Home Reference, rak nerki.

HLRCC - Genetyka Home Reference, rak nerki.

Dziedziczna leiomyomatosis i rakiem nerki (HLRCC) jest zaburzeniem, w którym dotknięte osoby mają tendencję do rozwijania nowotwory łagodne zawierające tkankę mięśni gładkich (mięśniaków) w skórze i, u kobiet macicy. Warunek ten zwiększa ryzyko raka nerki.

W tym zaburzeniem, narośle na skórze (skórne mięśniaków) zazwyczaj rozwijają się w trzeciej dekadzie życia. Większość z tych wzrostów wynikają z drobnych mięśni wokół mieszków włosów, które powodują "goosebumps", Pojawiają się one jako stłuczki lub guzków na tułowiu, ramion, nóg, a czasami na twarzy. Skórne mięśniakowatość może być taki sam kolor jak otaczającej skóry, lub mogą być ciemniejsze. Niektóre osoby dotknięte nie mają skórne mięśniaków lub tylko niewiele, ale przyrosty tendencję do zwiększenia wielkości i liczby w czasie. Mięśniakowatość skórne często są bardziej wrażliwe niż otaczającej skóry na zimno lub lekki dotyk, i mogą być bolesne.

Większość kobiet z HLRCC również rozwijać mięśniaków macicy (mięśniaki). Chociaż mięśniaki macicy są bardzo częste w ogólnej populacji kobiet z HLRCC mają zwykle liczne duże mięśniaki, które pojawiają się wcześniej niż w populacji ogólnej.

Około 10 procent do 16 procent osób HLRCC opracowanie typ raka nerki zwanego rakiem nerki. Oznaki i objawy raka nerki mogą obejmować ból w dole pleców, krew w moczu lub masę w nerkach, które mogą być odczuwalne po badaniu fizykalnym. Niektórzy ludzie z rakiem nerki nie mają żadnych objawów, aż choroba jest zaawansowana. Średni wiek, w którym ludzie z HLRCC zdiagnozowano raka nerki jest po czterdziestce.

Zaburzenie, zwłaszcza jeśli występuje w indywidualnych i rodzin bez raka nerki, jest czasami nazywana wielu skórną leiomyomatosis (MCL) lub stwardnienie skóry lub leiomyomatosis macicy (MCUL).

Powiązana informacja

Częstotliwość

HLRCC opisywano w około 100 rodzin na całym świecie. Częstość jej występowania nie jest znana.

Powiązana informacja

Zmiany genetyczne

Mutacje w genie FH powodować dziedziczne leiomyomatosis i raka nerki. Gen FH zawiera instrukcje dotyczące tworzenia enzymu zwanego fumarase (znany również jako fumaran hydratazy). Enzym ten bierze udział w szeregu ważnych reakcjach znanych w cyklu kwasu cytrynowego, cyklu Krebsa lub, który umożliwia komórkom użycie tlenu i wytwarzania energii. Konkretnie fumarase pomaga przekształcić cząsteczkę zwaną fumaran cząsteczki zwanej jabłczanu.

Osoby z HLRCC rodzą się z jednego zmutowanym kopii genu FH w każdej komórce. Drugą kopię genu FH w niektórych komórkach mogą również nabywać mutacje w wyniku czynników środowiskowych, takich jak promieniowanie ultrafioletowe ze słońca lub błędu, który występuje w DNA kopiuje się podczas podziału komórki.

Mutacje genu FH mogą zakłócać enzymu rolę w cyklu kwasu cytrynowego, w wyniku tworzenie się fumaran. Naukowcy uważają, że nadmiar fumaran może wpływać na regulację poziomu tlenu w komórce. Przewlekłe niedobór tlenu (hipoksja) do komórek w obu zmutowanych kopii genu FH może zachęcić do tworzenia nowotworu i powodują tendencję do rozwijania mięśniaków i raka nerki.

Dowiedz się więcej o genu związanego z HLRCC

Źródła dla tej strony

Alam NA, Rowan AJ, Wortham NC, Pollard PJ Mitchell M, Tyrer JP, Barclay E Calonje E, Manek S Adams SJ, Bowers PW, Burrows NP Charles-Holmes R Cook LJ, Daly BM Ford GP, Fuller LC, Hadfield-Jones SE, Hardwick N, Highet AS, Keefe M, MacDonald-Hull SP, Potts ED, Crone M, Wilkinson S, Camacho-Martinez F, Jabłońska S, Ratnavel R, MacDonald A, Mann RJ, Grice K , Guillet G, Lewis-Jones MS, McGrath H Seukeran DC, Morrison PJ Fleming S, S Rahman, Kelsell D, Leigh I Olpin S, Tomlinson IP. Genetyczne i funkcjonalne analizy mutacji FH w stwardnieniem skóry i macicy leiomyomatosis, dziedziczny leiomyomatosis a rakiem nerek oraz fumaran niedobór hydratazy. Hum Mol Genet. 01 czerwca 2003; 12 (11): 1241/52.

Król A Selak MA, Gottlieb E. bursztynian dehydrogenazy i fumaran hydratazy: łączenie dysfunkcji mitochondriów i raka. Onkogenu. 07 sierpień 2006; 25 (34): 4675-82. Recenzja.

RELATED POSTS

  • Home Sauny chce kupić sauna …

    Chce kupić saunie? Jeśli szukasz kupić saunę, zwłaszcza dla swojego domu, to jest o wiele łatwiejsze niż to było kilka lat temu. Teraz masz wiele opcji do wyboru, i można nawet kupić jedną z…

  • Jak mogę odróżnić …

    Jest możliwe, aby odróżnić wysypki skórne i pokrzywka z wyglądu wizualnego, określając możliwe przyczyny wybuchu i reakcji pacjenta na leczenie. Pokrzywka zazwyczaj pojawiają się jako…

  • Natural Home Remedies usunąć …

    Choć nie stwarza żadnych zagrożeń dla zdrowia, niechcianych włosów ( „niechciane” jest operacyjny słowo tutaj) może być kłopotliwe warunki dla wielu ludzi. Brak równowagi hormonalnej,…

  • Jak działa Lupus Afekt My Skin …

    Jeśli masz toczeń. jesteś prawdopodobnie mają problemy skórne w pewnym momencie, ale leczenie może przynieść ulgę. Lekarz może przepisać leki do stosowania miejscowego, na przykład steroidów…

  • Naturalnych metod leczenia domowego do łupieżu, egzemy łupieżu.

    – Używanie złego szamponu – Gorąca temperatura, która powoduje ludzi myć włosy częściej – Używając ciepłej wody podczas płukania włosów – Niewłaściwe czyszczenie przy płukaniu – Bardzo suche…

  • Zakażenia HIV skóry, wysypka i …

    Istnieje wiele rodzajów chorób skórnych, które mogą mieć wpływ na osobę, niezależnie od ich statusu HIV. Podobnie, u pacjentów zakażonych HIV są podatne na różne choroby skóry, które nie są…

Comments are closed.