Honesto

NFED – O ektodermalnej dysplazjami …

NFED - O ektodermalnej dysplazjami ...

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

Czym jest hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna?

Inne nazwy:Anhidrotic dysplazja ektodermy, Christ-Siemens-Touraine Zespół

Charakterystyka hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna

HED można rozpoznać po okresie niemowlęcym na podstawie cech fizycznych w najbardziej dotkniętych osób. Noworodki mogą mieć ciemne kręgi wokół oczu ponieważ skóra jest cienka i podstawowe naczynia krwionośne tworzą niebieskawy cień. Skóra może również pojawić się “peeling” przy urodzeniu. Niemowlęta mogą nie być w stanie tolerować ciepło i może być rozdrażnione w ciepłych warunkach lub może mieć niewyjaśnione gorączki. Częściej diagnoza nie jest aż zęby nie wybuchają przy przewidywanej wieku lub pojawiają się zęby należy zaznaczyć, gdy nie wybuchają.

Tryb dziedziczenia

Testy nośnik jest możliwe XLHED, jeżeli mutacja zespołu wywołującego w rodzinie znane. Badania prenatalne jest również możliwe dla ciąż ze zwiększonym ryzykiem XLHED.

Jak jest Hed przekazywany z rodzica na dziecko?

Ryzyko dla członków rodziny zależy od wzoru dziedziczenia. Dlatego ważne jest, aby wiedzieć, który z trzech typów wpływa na rodzinę. Dla XLHED, zmutowany gen, zwany EDA, znajduje się w chromosomie X.

Kobieta Nośniki XLHED

Kobieta z XLHED lub "nośnik"Ma genu EDA na jednym ze swoich chromosomów X. Kobiety, które są nośnikami dla XLHED mogą wystąpić pewne objawy, takie jak cienkie włosy, zmniejszone pocenie się, jednego lub więcej brakujących zębów, a czasami mają problemy z karmieniem piersią. Sposób, w jaki każda kobieta doświadcza objawów XLHED jest wyjątkowy.

Chociaż nie jest to konkretnie wiadomo, szacuje się, że co najmniej jeden z 5000-10000 noworodków jest HED. Jest to prawdopodobnie zaniżona częstości występowania, jak wiele przypadków może być pominięte w okresie niemowlęctwa przed kardynalne cechy stają się oczywiste.

Dziękuję Tessa Field B.S. Kenneth Huttner, M. D. i Seema Jamal, mgr LCGC za ich wkład w tym artykule.

RELATED POSTS

  • NFED – O ektodermalnej dysplazjami …

    O ektodermalnej dysplazjami Jakie są dysplazje ektodermalnej? Warunki te są niezwykle zróżnicowana grupa zaburzeń, które mogą wpływać na inne części ciała. Ektodermy przyczynia się do…

  • NFED – O ektodermalnej dysplazji …

    Genetyka Są ektodermy dysplazje dziedziczna? Tak, dysplazje ektodermalnej są dziedziczne. Musisz wiedzieć kilka rzeczy o genetyce, aby zrozumieć, w jaki sposób zespoły ektodermy dysplazja są…

  • NFED – Poznaj naszych rodzinach, zdjęcia ektodermalnej dysplazji.

    Cześć! Nazywam się Jeremiasz. Jestem pięć lat i mam hypohidrotic dysplazję ektodermy (HED). Miałem roczek, kiedy zdiagnozowano u University of Maryland, Baltimore. Moja córka, Brennyn, ma…

  • Jak zrobić Rękawice ~ Sekcja 1, wyciągając buty wzdłużnie.

    W XV wieku twórcy rękawiczki połączyły się w cechach i te gildie były wystarczająco silne, aby wyegzekwować swoje bardzo wysokie standardy. Rękawice, które nie osiągają tego standardu zostały…

  • Kitten odwodnienia oka

    Problemy z oczami u psów są powszechne. Objawy są zróżnicowane i mogą obejmować zaczerwienienie oka, obrzęk, zmiany koloru, wydzielina zmienia się od żółtego do zielonego lub białe, a zmiany w…

  • HPV w macicy, HPV w macicy.

    Trichomonas więcej linków Specjaliści zdrowia kobiet Mięśniaki macicy to niezłośliwe przyrosty mięśni gładkich i włóknistej tkanki łącznej, co czasem rosnąć na wielkość grejpfruta i są…

Comments are closed.